school
Macau Periodical Index (澳門期刊論文索引)
- Author
- 吳寶群；馮秀華；梁立彤
- Title
- 澳門成人左心室肥厚患者中法布瑞氏症的篩查研究
- Journal Name
- 鏡湖醫學
- Pub. Info
- 2022年6月, 總第46期, 第22卷第1期, 第22-27頁
- Link
- https://mjokw.magtechjournal.com/CN/Y2022/V22/I1
- Keyword
- 篩查研究；法布瑞氏症；左心室肥厚；超聲心動圖；GLA
- Abstract
- 目的：探討澳門成人左心室肥厚患者中法布瑞氏症(Fabry Disease，FD)的流行情況。方法：收集2019年3月~2021年4月86例在鏡湖醫院超聲心動圖檢查發現的左心室肥厚(LVH)而且排除了特定病因的患者開展FD篩查。男性收取保留在試紙的幹血滴，女性抽取靜脈血為標本送檢。初步篩查結果為陽性者需抽取靜脈血進行基因檢測。另對FD確診患者的家庭成員進行FD篩查及基因檢查。結果：86例接受FD篩查的LVH患者中一位48歲男性α-GLA表達明顯降低，基因檢測示GLA基因異常表達[c.639+919G>A]，為FD最常見累及心臟的一種基因突變，他是澳門第一例FD確診者。其9位家屬中有6位有同樣基因異常結果而確診FD。一位60歲女性患者的Lyso-GL3明顯升高，基因檢測有三個位點突變，並且在長段基因檢查中發現GLA基因第二外顯子發生缺失突變，確診FD並轉送接受長期酵素替代治療，其13位家屬雖有同樣三個基因位點突變，但GLA基因外顯子區域未發生缺失或重複突變，不診斷FD。結論：86例澳門成人LVH患者中確診2例FD，患病率為2.33%；一名FD確診患者帶有常見的累及心臟的基因突變(1.16%)。FD在左心室肥厚患者中並不罕見，法布瑞氏症的篩查有助於發現並跟進處理FD患者。 段落標題： 1. 資料與方法 1.1. 研究對象 1.2. 研究方法 1.3. 統計分析 2. 結果 3. 討論 附表： 1. LVH篩查患者一般資料 2. 2例FD患者臨床資料比較 附圖： 1. 第1例FD確診患者的家系表 1. EKG of FD case 1 2-4. Echo of FD case 1: ASHCM 5. STI of FD case 1 6. CTA of FD case 1 7. MRI of FD case 1 8. GLA異常基因表達(FD case 1) 9. EKG of FD case 2：PAf，IRBBB. 10. Echo of case 2: ApHCM 11. STI of FD case 2 12. Gene test of FD case 2 13. MLPA test pf FD case 2